Embora toda a investigação genética relativa à Spina Bifida tenha conhecido, nos últimos tempos, razoável evolução, pesquisas deste tipo são extremamente complexas. Requerem meios técnicos e humanos apenas existentes nalgumas partes do mundo e, talvez por isso, pudessem, se tal assim não fosse, conhecer ainda algum reforço.

A universidade do Texas tem sido, neste aspecto, umas das instituições mais interessadas e participantes no assunto. Cientistas desta escola descobriram mais um gene aparentemente ligado ao aparecimento da Spina Bifida (na forma de mielomeningocelo) – o gene BRAC1.

No essencial, o interesse desta descoberta prende-se com o facto de que, simplificadamente, existem características físicas e químicas deste gene que, por serem diferentes de indivíduo para indivíduo, podem apresentar maior ou menor actividade na relação entre estes genes e a formação dos órgãos.

Assim sendo, foi igualmente descoberto que a maior ou menor actividade de algumas das características do gene BRAC1 estão implicadas não só no aparecimento da lesão como no sítio onde ela surge (lesões mais altas ou mais baixas, com, por consequência, mais ou menos implicações).

Interessante, muito. Útil, acredito que sim, útil talvez até num futuro não tão distante quanto isso.

fonte: blackwell Synergy, Annals of Human Genetics

Nível da Lesão. Efeitos na mobilidade. Possibilidades.

T12 (e acima) – Uso de ortóteses no sentido de andar pequenas distâncias, uso de canadianas ou andarilho para percorrer distâncias mais longas; possível uso de cadeira de rodas, mesmo em idades menos avançadas

L1-L3 - possível uso de ortóteses longas, canadianas, cadeira de rodas para distâncias mais longas

L4 – possível uso de ortóteses longas (acima do joelho), canadianas, cadeira de rodas em idade avançada

S-L5 – marcha autónoma, possível uso de ortóteses curtas, canadianas ou andarilho

fonte e imagem (adaptação): Associação Australiana de Spina Bifida e Hidrocefalia