Spina Bifida vs. Bifida Spina

O que faz a boa Ciência é, para além da simplicidade, a virtual capacidade de virar o mundo ao contrário. E se, efectivamente, estivéssemos a ver as coisas ao contrário?

Alemanha, Heidelberg, Junho de 2007, entrega do Prémio Casey Holter de ensaio científico da SRHSB - Sociedade para a Investigação da Spina Bifida e Hidrocefalia.

Uma adaptação deste ensaio, realizada por Helen Williams, investigadora em Londres, foi provisoriamente publicada em resumo e sugere que viremos, então, as coisas ao contrário: segundo Williams, a Hidrocefalia acontece, em princípio, antes da Spina Bífida. É causada, primeiramente, por uma doença/deficiência na irrigação sanguínea cerebral, doenças e/ou deficiência essa que causa, por outro lado, origina dificuldades na circulação do líquido céfaloraquidiano (LCR).

A circulação anormal do LCR ao longo da medula espinal poderá, digamos assim, provocar zonas de pressão na medula, onde o líquido se acumulará e – e aqui estará a génese do problema – provocará lesões. Logo, o nível das zonas de acumulação pode fazer depender a gravidade da lesão e o seu tipo.

Helen Williams sugere algo aparentemente novo: que malformação de Arnold-chiari e Hidrocefalia (e até mesmo Anencefalia) podem ser não uma causa mas, isso sim, ter como consequência a própria Spina Bifida.

Os pormenores da investigação, ainda por certificar do ponto de vista científico, estão aqui, e ajudarão à compreensão desta proposta, no mínimo, muito interessante...

fonte: SRHSB - society for the research of spina bifida and hydrocephalus

No mundo, existem cerca de 7000 doenças raras. Estas doenças, por terem, na maior parte das vezes, origem genética e serem de particularmente complexa prevenção, diagnóstico e tratamento, continuam a ocorrer sem que tenham capacidade mediática, pesquisa verdadeiramente interessada e, azar dos azares, por serem raras.

As pessoas com doenças raras, como é o caso das pessoas com Spina Bifida e/ou Hidrocefalia ou outras malformações congénitas, estão isoladas. Isoladas de cuidados de saúde específicos, de centros de tratamento específicos, de informação específica, de equipas clínicas específicas, de vontades específicas. Acontecerá noutras partes do mundo, mas acontece em Portugal. Vamos falando uns com os outros, quando podemos.

Ontem, numa conferência europeia, foi discutida a possibilidade de existência de um plano de acção nacional das doenças raras, um documento que, quando existir, terá sido o resultado de uma luta meritoriamente levada a cabo pela “Raríssimas”, uma associação que, aqui em Portugal, dá a conhecer as necessidades de pessoas e famílias duplamente discriminadas.

Sem ir ao pormenor, é interessante ver que, por um lado, parece existir uma necessidade política de dotar estes planos, ora muito em voga e mesmo que ainda não existam, de títulos que apelam à acção, como se a descrença fosse uma lapa irremediavelmente encostada àquelas palavras alinhadas à dúzia – um plano de acção mascara, por precaução, um plano que se pode ficar apenas pelo plano de haver plano.

Por outro lado, é igualmente interessante verificar, que em território nacional, existem, do ponto de vista de quem delas supostamente sabe, apenas cerca de 300 doenças raras e que, de novo supostamente, atingem cerca de 800 mil portugueses. Isto das 300 doenças e tal seria obviamente bom, se fosse verdade - eram menos doenças raras que as tais 7000 doenças raras que palpitam nos cromossomas dos outros do mundo.

Não é que estejamos obrigados a ter 7000 doenças raras só porque os outros, os do mundo, também as têm – é mais que isso: é que o profundo desinteresse por estas questões, aliado a despesismos noutras coisas menos importantes, leva a que apenas 300 doenças raras estejam, neste país pleno de saúde, pesquisa científica e acção, diagnosticadas.

fonte: tsf online

imagem: Martin Puryear, escultor afro-americano, aqui.

Entre fazer uma pesquisa (isto é, procurar informações acerca de um tema) na internet no Google ou na Wikipedia, acredito que a maioria das pessoas ainda opte pelo motor de pesquisa inventado, em 1996, por Larry Page e Sergey Brin, dois estudantes da Universidade de Stanford, nos Estados Unidos da América.

No entanto, na Wikipedia, uma enciclopédia online, gratuita e disponibilizada em 257 idiomas ou dialectos, prevalece a Lei de Linus, resumida aqui numa frase: Given enough eyeballs, all bugs are shallow. Qualquer coisa como vistas as coisas por muitos olhos, os erros são trivialidades.

Justifica-se, por isso, o carácter cooperativo das informações da Wikipedia, infelizmente, por vezes, afastadas ainda de rigor científico que baste por serem editadas por pessoas não interessadas no desenvolvimento do projecto. No entanto, a Wikipedia ganha terreno face a alguns motores de pesquisas e/ou enciclópedias online demasiados elitistas, caras e obsoletas.

Mas faltam artigos. Faltarão sempre, é certo, , mas falta um, que considero importante neste contexto: porque não criar um artigo, mesmo que com a ciência possível, sobre a malformação de Arnold-Chairi, um assunto recorrente na abordagem da Spina Bifida e da Hidrocefalia?

imagem: tecgeo

Quem tem contacto regular com a Internet sabe que esse contacto, em boa parte das vezes, está dependente dos recursos do Google. Sem querer promover ou divulgar ostensivamente algo, lembro-me de um anúncio televisivo que passava, há uns tempos, frequentemente na televisão. Julgo que fazia publicidade a uma marca de produtos electrónicos. Tinha um slogan interessante e particularmente bem conseguido: algo como the power of television: do it justice, dito isto numa espécie de voz madura, quase cinematográfica, num inglês bem definido.

Com o Google, é quase o mesmo, numa altura em que há uma quantidade razoável de projectos beta desta empresa, uma moda recente na net que procura demonstrar, resumidamente, a eficácia de um serviço antes mesmo de ser oficialmente lançado. Um desses projectos é o Google Trends, um software específico que analisa e inventaria o tipo de palavras que são motivo de pesquisa em vários motores de busca. Depois, na medida do aceitável, disponibiliza publicamente esses dados.

Mesmo que, e até por ser um projecto beta, os resultados sejam falíveis (e, por consequência, ainda não úteis do ponto de vista científico), há aspectos interessantes e dignos numa coisa destas. Contas feitas, e por exemplo, a Irlanda é o país que mais pesquisas faz em Spina Bífida. Falando em cidades, prevalece, ainda por este termo, Melbourne, na Austrália, País que é, aliás, o segundo no ranking nesta pesquisa.

Por Arnold Chiari, vence a Espanha e, por cidades, Saint Albans, no Reino Unido. Por Hidrocefalia (e não Hydrocephalus, termo que daria resultados diferentes) surge, em primeiro lugar, a Bolívia, com La Paz, a Capital, à cabeça das cidades.

Em baixo, oTop 10 por Spina Bifida:

Já agora, a pesquisa por língua é feita, em primeiro lugar, em Holandês. Seguem-se o Inglês, o Italiano, o Francês, o Alemão e o Turco.

dados: Google Trends

O Google Schoolar, projecto desenvolvido em 2004 por Anurag Acharya, parte integrante de uma equipa de cientistas do Google, é um projecto paralelo a este motor de busca. Serve, no essencial, as pessoas interessadas em encontrar resumos ou textos integrais de documentos de carácter científico.

Uma pesquisa um pouco mais demorada no site do projecto revela aspectos curiosos, quando as palavras a pesquisar são, por exemplo, spina bifida ou hidrocefalia.

Directa ou indirectamente relacionados, existem...

30.500 documentos sobre spina bifida.

119.000 documentos sobre hidrocefalia ( por hydrocephalus).

5.980 documentos sobre malformação de arnold-chiar (por arnold-chiari).

2.040 documentos sobre endoscopia do terceiro ventrículo (ou ETV (endoscopic third ventriculostomy)), uma técnica relativamente recente de tratamento da hidrocefalia.

O documento mais antigo sobre spina bifida data de 1804. Dissertation sur le Spina-Bifida (...), de CJ Papillon (ed. Levrault), não, está, infelizmente, disponível on-line.

O documento mais antigo sobre Hidrocefalia data de 1751. foi publicado pela Royal Society of London for Improving Natural Knowledge (fundada em 1660) no segundo jornal científico mais antigo do mundo, Philosophical Transactions (o primeiro mais antigo em língua inglesa). É intitulado A New Trocart for the Puncture in the Hydrocephalus, and for Other Evacuations, Which are Necessary to Be Made at Different Times (qualquer coisa como um novo trocart [instrumento cirúrgico antigo usado para efectuar punções] no tratamento da hidrocefalia e para outras evacuações, necessárias em diferentes alturas).

Investigadores do Centro Nacional de Doenças Raras, da secção de bioestatística de um Centro Médico - Rikshospitalet-Radiumhospitalet HF– e do Hospital de Reabilitação Sunnaas, ambos na Noruega, elaboraram um estudo acerca das úlceras de pressão, as famosas escaras que tanto trabalho e preocupações dão à maioria das pessoas com Spina Bifida, família e amigos.

Do estudo, pode concluir-se que é nos pacientes com mielomeningocelo, uma das formas mais sérias de Spina Bifida, que as escaras acontecem com mais frequência. Por outro lado, para além desta particularidade, são mais frequentes em pessoas que possuam défice sensorial (redução ou ausência de sensibilidade), défice de memória ou sofram da malformação de Arnold-Chiari.

A relação aqui demonstrada entre estas características e a prevalência de escaras está de acordo com outros estudos já elaborados, o que leva a pressupor que todo o cuidado é pouco relativamente a estas pessoas quanto ao aparecimento de úlceras de pressão – não só estas como todas as outras pessoas, no fundo, que tenham Spina Bifida e, de uma ou de outra forma, possuam algumas destas características.

Como evitar as escaras por pressão? Não havendo ainda uma maneira absolutamente segura de o fazer, é altamente recomendada a inspecção, se possível diária, da pele e de pequenas alterações (cor, textura, etc.) que neça possam surgir, bem como a higiene clara das zonas mais sujeitas a pressão. Esta inspecção tanto pode ser feita pelas próprias pessoas como, se tal não for possível, por alguém que as ajude nessa tarefa.

Incómodo, pouco práctico, chato? Talvez. Mas quase sempre necessário, porque as escaras, para além de não aparecerem do nada, são uma ameaça não só à qualidade de vida destas pessoas como, em casos mais difíceis, à sua própria vida.

fonte: If e www.cerebrospinalfluidresearch.com
imagem: piel, por Sascha Huttenhain, neste excelente blog...

Uma das situações clínicas que podem ocorrer com alguma frequência em pessoas com Spina Bifida e/ou Hidrocefalia consiste no desenvolvimento da malformação chamada Arnold-Chiari. Esta malformação traduz-se, de uma forma muito, muito simplificada, na descida do cerebelo à base do crânio de uma forma que pode comprometer o fluxo do líquido céfalo-raquidiano (o líquido que atravessa a espinal medula) e, assim, aumentar a pressão no interior do cérebro. Algo, portanto, semelhante à hidrocefalia.

Porquê Arnold-Chiari? Este nome tem a ver com o facto de ter sido Hans Chiari, um médico austríaco, o primeiro a descrever esta malformação, por volta de 1890. Por seu lado, Julius Arnold, seu colega, completou, mais tarde, a definição desta malformação e os alunos de Arnold sugeriram para esta esta doença o nome hoje conhecido.
Os sintomas desta malformação variam consoante o grau da malformação, classificada por 4 tipos. O tipo I é o menos grave. O IV o mais severo. Nas crianças são, genericamente, um ruído estranho na respiração, choro mais alto, momentos de apneia ou dificuldades de deglutição com alguma regurgitação nasal (a normal ranhoca) associada. Normalmente, tendem a deixar descair a cabeça ou incliná-la frequentemente para um dos lados. As crianças com mais idade podem, por outro lado, ter dores de cabeça frequentes, alterações na voz, episódios de desmaios ou um movimento anormal dos olhos.
No entanto, só um diagnóstico médico detalhado e adequado a cada uma das situações pode trazer resultados.

No nosso país, desconhecemos qualquer instituição que se preocupe especificamente com esta malformação, normalmente associada, como já se referiu, ao aparecimento de Spina Bifida e/ou Hidrocefalia. No exterior, e não obstante o tratamento médico possível para alguns destes casos, existe a associação mundial para os afectados de Arnold-Chiari, em http://wacma.com/, totalmente gerida por voluntários interessados no apoio ao tratamento e na investigação desta doença. Existe, igualmente, um outro site, http://www.chiaripeopleofpa.com/, fundado por um grupo local de ajuda aos afectados de Arnold-Chiari, na Pennsylvania, nos EUA, com informação útil e de onde foi retirada a imagem supra.