spina bifida
O Centro de Pesquisa de Spina Bífida – Spina Bífida Research Center -, parte integrante do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos da América, desenvolve projectos que têm por objectivo estudar as causas do aparecimento desta malformação bem como da ocorrência de anencefalia.
Cientistas deste Centro fizeram, recentemente (2006), uma descoberta que pode, a médio prazo, tornar-se importante no apuramento das razões que levam ao aparecimento destas doenças: descobriram que o gene NAT1, envolvido no processo de controlo da quantidade de folato (substância produzida pelo ácido fólico) nas células e na modificação de substâncias químicas no corpo, tem uma relação aparentemente importante no número maior ou menor de casos de Spina Bífida.
As alelas – como que, simplificadamente, extensões de comunicação entre os genes – do NAT1 podem ter mais ou menos actividade. Algumas delas, as mais raras, têm pouca ou nenhuma actividade. Ora, se tanto a mãe como o filho possuírem estas alelas pouco ou nada activas, tal facto parece significar uma redução de probabilidades do aparecimento da malformação. Tal deve-se ao facto de, ao possuírem pouca (ou mesmo nenhuma) actividade, as alelas do gene possibilitarem o aumento da quantidade de folato nas células ou, por outro lado, permitirem o decréscimo da quantidade de outros químicos prejudiciais no seu interior.
Os cientistas envolvidos nesta pesquisa sugerem que indivíduos com duas ou mais cópias destas alelas em estado verdadeiramente activo têm 2,7 vezes mais probabilidades de nascer com Spina Bífida. De outra forma, as mães que apresentem esta característica têm, igualmente, 2,4 vezes mais probabilidades de ter um filho com a malformação.
No entanto, estes resultados, embora apontem para factos, são ainda provisórios, dado que são necessários mais estudos e uma pesquisa mais alargada.
Importante é, também, referir que o Centro de Pesquisa de Spina Bífida não é apenas constituído por técnicos, e os cientistas têm um papel tão importante quanto as pessoas afectadas de Spina Bífida e suas famílias. Os estudos são efectuados por consentimento dos próprios afectados ou daqueles que possam ainda ser responsáveis pelos seus actos e a informação é tratada em estreita relação entre quem analisa e quem fornece os dados para as pesquisas.
Cientistas deste Centro fizeram, recentemente (2006), uma descoberta que pode, a médio prazo, tornar-se importante no apuramento das razões que levam ao aparecimento destas doenças: descobriram que o gene NAT1, envolvido no processo de controlo da quantidade de folato (substância produzida pelo ácido fólico) nas células e na modificação de substâncias químicas no corpo, tem uma relação aparentemente importante no número maior ou menor de casos de Spina Bífida.
As alelas – como que, simplificadamente, extensões de comunicação entre os genes – do NAT1 podem ter mais ou menos actividade. Algumas delas, as mais raras, têm pouca ou nenhuma actividade. Ora, se tanto a mãe como o filho possuírem estas alelas pouco ou nada activas, tal facto parece significar uma redução de probabilidades do aparecimento da malformação. Tal deve-se ao facto de, ao possuírem pouca (ou mesmo nenhuma) actividade, as alelas do gene possibilitarem o aumento da quantidade de folato nas células ou, por outro lado, permitirem o decréscimo da quantidade de outros químicos prejudiciais no seu interior.
Os cientistas envolvidos nesta pesquisa sugerem que indivíduos com duas ou mais cópias destas alelas em estado verdadeiramente activo têm 2,7 vezes mais probabilidades de nascer com Spina Bífida. De outra forma, as mães que apresentem esta característica têm, igualmente, 2,4 vezes mais probabilidades de ter um filho com a malformação.
No entanto, estes resultados, embora apontem para factos, são ainda provisórios, dado que são necessários mais estudos e uma pesquisa mais alargada.
Importante é, também, referir que o Centro de Pesquisa de Spina Bífida não é apenas constituído por técnicos, e os cientistas têm um papel tão importante quanto as pessoas afectadas de Spina Bífida e suas famílias. Os estudos são efectuados por consentimento dos próprios afectados ou daqueles que possam ainda ser responsáveis pelos seus actos e a informação é tratada em estreita relação entre quem analisa e quem fornece os dados para as pesquisas.
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