África do Sul, Spina Bifida e Ácido Fólico

África do Sul, Cidade do Cabo: Da Universidade daquela Capital, mais uma investigação, especialmente ligada à fortificação dos alimentos com ácido fólico e à utilidade que poderá ter na prevenção de doenças do tubo neural.

Desde o início de 2002, a África do Sul procedeu à recolha de dados relativos à ocorrência de doenças do tubo neural em 12 hospitais públicos de 4 províncias do país. Em Outubro de 2003, vários alimentos característicos da dieta típica dos sul-africanos foram enriquecidos com ácido fólico.

Desde então, a ocorrência de casos de spina bifida diminuiu 41,6%. Os casos de anencefalia, 10,9%. No conjunto, a ocorrência de doenças de tubo neural diminuiu 30,5%. Por outro lado, a mortalidade infantil directamente relacionada à ocorrência destas doenças diminuiu 38,8%. As mortes perinatais (imediatamente anteriores ou posteriores ao parto) diminuíram 65,9%

Para além das conclusões óbvias, diz-se deste estudo como sendo o primeiro do género num país africano com características demográficas cientificamente relevantes. Diz-se também que os custos inerentes à fortificação dos alimentos com esta vitamina são absolutamente irrelevantes face ao benefício que trazem.

fonte: interscience.wiley.com
imagem: molécula de ácido fólico (3D)

À partida, pode não parecer relevante mas, segundo este estudo, elaborado pela Fundação March of Dimes e os serviços do Departamento de Saúde Pública do Texas (EUA), é: existe uma relação concreta e apurada entre a classe social dos futuros pais de crianças com Spina Bifida (e/ou Anencefalia) e o aparecimento destas malformações.

De acordo com dados do Estudo Nacional Norte-americano para a Prevenção das Malformações Congénitas (National Birth Defects Prevention Study), cruzados com informação de carácter social (habilitações literárias, qualificação profissional e rendimentos) e dados genéticos dos progenitores, os pais (sexo masculino) com profissões ligadas ao uso continuado das mãos e operadores de máquinas são aqueles de maior associação ao aparecimento de filhos com Spina Bifida.

Por outro lado, tantos os pais como as mães com habilitações literárias mais baixas surgem associados ao surgimento de fetos com Anencefalia.

Este estudo revela, em conclusão, ser possível, entre a população norte-americana, estabelecer associação entre o nível sociocultural dos progenitores e o aparecimento destas e outras malformações congénitas, como lábio leporino ou alterações morfológicas do foro cardíaco.

fonte: oxfordjournals.org

imagem: troll-urbano.weblog.com.pt (adapt.)

O organismo norte-americano responsável pelo controle e prevenção da doença (centers for disease control and prevention – CDC) compila, semanalmente, informação obtida por parte dos vários departamentos estatais de saúde dos Estados Unidos relativa à ocorrência de uma determinada patologia.

Todas as sextas-feiras, por seu lado, essa informação é disponibilizada aos cidadãos através de um relatório semanal sobre morbilidade e mortalidade (Morbidity and Mortality Weekly Report -MMWR).

O relatório de 11 de Janeiro é, no contexto deste blog, um pouco mais importante que os outros – fala-nos da prevalência de Spina Bifida e Anencefalia nos Estados Unidos e de outros dados estatísticos complementares relativos à prevenção destas malformações do tubo neural, nomeadamente o recurso ao ácido fólico por parte das futuras mães e o impacto ligado à fortificação de alguns alimentos com esta vitamina essencial.

Mais um dado científico importante, que mostra, caso ainda fosse preciso, mais uma vez a importância que os Estados Unidos têm na investigação sobre as causas e a prevenção relativas à Spina Bifida.

O documento pode ser consultado no site da IF – Federação Internacional para a Spina Bifida e Hidrocefalia, aqui.

fonte: ifglobal.org

Aurangabad: do hospital universitário desta cidade do Noroeste da India, mais uma pesquisa, relacionada, neste caso, com uma das complicações normalmente associadas à ocorrência de Spina Bifida - a Anencefalia (simplificadamente, a ausência de cérebro em fetos, obviamente nados mortos).

Os investigadores que participaram neste pesquisa anatómica descobriram, por um lado, que a ocorrência de Anencefaia é, na India, de 3 em cada mil nascimentos - uma percentagem significativamente mais alta que a reportada em estudos anteriores. Aspectos como a idade da mãe, o grau de parentesco e o grupo sanguíneo são, por outro lado, características importantes a ter em conta na ocorrência desta malformação.

A taxa mais alta de incidência de Anencefalia foi encontrada em grávidas entre os 20 e os 30 anos de idade e pertencentes ao grupo sanguíneo O.

Outro aspecto curioso encontrado nesta pesquisa foi o facto de que a Anencefalia ocorre duas vezes mais em fetos concebidos nos meses de Verão comparativamente aos meses de Inverno.

A ocorrência de Anencefalia foi, como se sabe, normalmente associada à ocorrência de Spina Bifida neste fetos, mas não só: as hérnias umbilicais e do diafragma, bem como a hidrofrenose (dilatação dos rins por excesso de urina) são factores importantes a ter em consideração.

Uma nota final: é importante verificar a divulgação de resultados claros por parte de uma Instituição de Saúde Indiana, num Continente - a Ásia - onde se encontram 29,4% das terras emersas do planeta, onde se concentra 60% da população mundial e onde as estatísticas sobre Spina Bifida, Hidrocefalia e outras doenças e malformações congénitas raras são... raras.

fonte: springerlink.com

imagem: pt.wikipedia.org

Cientistas do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Semmelweis, na Hungria, produziram um estudo vasto, recente, publicado em Julho deste ano, acerca do risco de recorrência de malformações do sistema nervoso central nesse país, em gravidezes entre 1976 e 2005.

De entre dados colhidos no seio das famílias de 75320 crianças nascidas com malformações congénitas de origem considerada genética, o risco de recorrência de outros casos deste género foi de 5.2%. Num período de tempo de 5 anos pós parto, verificou-se, no entanto, um decréscimo considerável de nascimentos de bebés com doenças específicas do tubo neural – no caso, em especial, Anencefalia e Spina Bifida.

Julgam estes investigadores que tal decréscimo pode ser atribuído, com boa probabilidade, ao facto de as mães destas crianças terem tomado suplementos de ácido fólico por altura próxima da concepção e durante algum tempo após o início da gravidez.

Aqui, o resumo do estudo.

Fonte: interscience.willey.com

O Centro de Pesquisa de Spina Bífida – Spina Bífida Research Center -, parte integrante do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos da América, desenvolve projectos que têm por objectivo estudar as causas do aparecimento desta malformação bem como da ocorrência de anencefalia.

Cientistas deste Centro fizeram, recentemente (2006), uma descoberta que pode, a médio prazo, tornar-se importante no apuramento das razões que levam ao aparecimento destas doenças: descobriram que o gene NAT1, envolvido no processo de controlo da quantidade de folato (substância produzida pelo ácido fólico) nas células e na modificação de substâncias químicas no corpo, tem uma relação aparentemente importante no número maior ou menor de casos de Spina Bífida.

As alelas – como que, simplificadamente, extensões de comunicação entre os genes – do NAT1 podem ter mais ou menos actividade. Algumas delas, as mais raras, têm pouca ou nenhuma actividade. Ora, se tanto a mãe como o filho possuírem estas alelas pouco ou nada activas, tal facto parece significar uma redução de probabilidades do aparecimento da malformação. Tal deve-se ao facto de, ao possuírem pouca (ou mesmo nenhuma) actividade, as alelas do gene possibilitarem o aumento da quantidade de folato nas células ou, por outro lado, permitirem o decréscimo da quantidade de outros químicos prejudiciais no seu interior.

Os cientistas envolvidos nesta pesquisa sugerem que indivíduos com duas ou mais cópias destas alelas em estado verdadeiramente activo têm 2,7 vezes mais probabilidades de nascer com Spina Bífida. De outra forma, as mães que apresentem esta característica têm, igualmente, 2,4 vezes mais probabilidades de ter um filho com a malformação.

No entanto, estes resultados, embora apontem para factos, são ainda provisórios, dado que são necessários mais estudos e uma pesquisa mais alargada.

Importante é, também, referir que o Centro de Pesquisa de Spina Bífida não é apenas constituído por técnicos, e os cientistas têm um papel tão importante quanto as pessoas afectadas de Spina Bífida e suas famílias. Os estudos são efectuados por consentimento dos próprios afectados ou daqueles que possam ainda ser responsáveis pelos seus actos e a informação é tratada em estreita relação entre quem analisa e quem fornece os dados para as pesquisas.

fonte: SBRR (spina bifida research center)

imagem: aqui